Pada kesempatan kali ini maimelajah.com akan mencoba membahas mengenai Gejala dan Pengobatan Sindrom Down. Down sindrom merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya. Dengan penanganan yang tepat, penderita dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalani aktivitas dengan mandiri, walaupun kelainan belum dapat disembuhkan.
DEFINISI SINDROM DOWN
Sindrom Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.
PENYAKIT TRISOMI
| Penyakit | Angka kejadian | Kelainan | Keterangan | Prognosis |
|---|---|---|---|---|
| Trisomi 21 (Sindrom Down) | 1 dari 700 bayi baru lahir | Kelebihan kromosom 21 | Perkembangan fisik & mental terganggu, ditemukan berbagai kelainan fisik | Biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun |
| Trisomi 18 (Sindrom Edwards) | 1 dari 3.000 bayi baru lahir | Kelebihan kromosom 18 | Kepala kecil, telinga terletak lebih rendah, celah bibir/celah langit-langit, tidak memiliki ibu jari tangan, clubfeet, diantara jari tangan terdapat selaput, kelainan jantung & kelainan saluran kemih-kelamin | Jarang bertahan sampai lebih dari beberapa bulan; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat |
| Trisomi 13 (Sindroma Patau) | 1 dari 5.000 bayi baru lahir | Kelebihan kromosom 13 | Kelainan otak & mata yg berat, celah bibir/celah langit-langit, kelainan jantung, kelainan saluran kemih-kelamin & kelainan bentuk telinga | Yg bertahan hidup sampai lebih dari 1 tahun, kurang dari 20%; keterbelakangan mental yg terjadi sangat berat |
PENYEBAB SINDROM DOWN
Penyebabnya adalah ekstra tiruan pada kromosom ke 21.
GEJALA SINDROM DOWN
Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas :
- Pada saat lahir, ototnya kendur
- Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis tangan pada telapak tangannya
- Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan mental.
- Pada bayi yang menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini seringkali terjadi akibat kelainan jantung.
- Kelainan saluran pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan.
- Mereka juga memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.
DIAGNOSA SINDROM DOWN
Diagnosis sindroma Down dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun. Kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma Down pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan bantuan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Pemeriksaan yang biasa dilakukan
- Analisa kromosom (pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk menunjukkan adanya kelainan jantung) – Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran pencernaan.
PENGOBATAN
- Tidak ada pengobatan khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di sekolah luar biasa.
- Kelainan jantung tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan.
- Gangguan pendengaran dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.
PROGNOSIS
Anak-anak dengan sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa. Beberapa penderita sindroma Down mengalami hal-hal berikut :
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian).
- Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.
PENCEGAHAN
- Pada keluarga yang memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik.
- Sindroma Down bisa diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap cairan ketuban atau vili korion.
- Resiko terjadinya sindroma Down ditemukan pada : 1) keluarga yang pernah memiliki anak yang menderita sindroma Down, 2) ibu hamil yang berusia diatas 40 tahun.
Unduh Materi
Demikian penjelasan singkat mengenai artikel Gejala dan Pengobatan Sindrom Down. Semoga artikel ini dapat membantu teman-teman mengenal tentang Gejala dan Pengobatan Sindrom Down. Untuk materi lengkapnya tentang Gejala dan Pengobatan Sindrom Down dapat di unduh pada link berikut ini : SINDROM DOWN
terima kasih atas informasinya